Chondrodysplasia punctata brachytelephalangy type 1

Jeg ønsker å samle informasjon om diagnosen vi har å leve med. Hva den betyr, hvordan den utarter seg, hvilke symptomer, konsekvenser den har og hvilken livskvalitet man har med diagnosen.

 

X-bundet resessiv (vikende) chondrodysplasia punctata er en type av chondrodysplasia punctata som kan involvere hud, hår og føre til kort vekst med abnormaliteter i skjelett, grå stær og døvhet. Det fører til maxillary hypoplasi (flat nese/påvirket nesebro), perforeringer vist på røntgen på bein og beinstruktur, og kortere ender på fingertupper og tær.

 Den eneste kjente årsak til denne tilstanden er en mutasjon i det X-bundede cdpx1 gen. Mutasjon i dette genet resulterer i mangler av arylsulfatase E (også kjent som ARSE, et ensym som hos mennesker er bestanddel av ARSE genet)

Denne tilstanden forekommer nesten utelukkende hos gutter. Mutasjonen kan spontant eller arvelig også komme fra moren. De typiske kliniske trekkene er; (se ovenfor for mer info)

• flat nesetipp
• kort columnella (nakkevirvler. fra c1 som ligger rett innenfor kraniet til c12 som ligger  ca nedenfor skulderbladene)
• maxillary hypoplasia (tannleger har gitt dette navnet når midtansiktsbein er underutviklet/flatere enn normalt)
• kortere ekstremiteter (fingertupper, tær, føtter, hender, ryggrad)
• stiplet (perforert) chondrodystrophy (punktvise misdannelser i brusk mellom ledd)

Den kan variere fra pasient til pasient, men noen kjennetegn er der, og jeg prøver å samle informasjon fra venner jeg har blitt kjent med som har barn med cdpx1. Man får en liten nese, noen ganger underutviklede luftveier, og man mangler nesebein fra kraniet (det midt mellom øynene som går fra kraniet til brusken i nesen.)

 

Det kan gies feildiagnoser i svangerskapet utfra ultralydbilder. Bl.a kan man få arhinia som diagnose. I noen medisinske artikler har det vært nevnt at

Pasientene har skjelettdysplasi. Dvs. misdannelser i skjelettet. Disse misdannelsene skjer oftest i ryggraden, nærmere bestemt i nakken. Der dannes kompresjoner, trange forhold for ryggmargen, og det fører til lammelser med mindre det blir operert og utbedret. Men ikke alle barn får særlige problemer med dette.

Det er mange barn som trenger tracheostomi for å ha åpne og klare luftveier. Dette er pga de trange forholdene i nakkeregionen.