Sjelden diagnose? Da er man pionerer!

Jeg gjør oppmerksom på at det jeg her skriver er ikke skrevet som fagperson, men som forelder som har vært nødt til å tilegne seg kunnskap etterhvert som livet utvikler seg. Man bør alltid konsultere fagpersoner for å få de fulle og hele fakta i diagnoser. Dette er bare ment som en pekepinn ut fra mitt tilegnede kunnskapsnivå!

Jeg begynner med å legge ut link til en side til OMIM. Der finner man alle slags sjeldne diagnoser
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim Verdt å ta seg en surfetur inn dit om det er noe man lurer på.

For Chondrodysplasia punctata, som er vår datters paraplydiagnose, viser jeg til denne siden: http://omim.org/entry/302950

Vårt barn har en udefinert sjelden diagnose. Å leve med det er til tider frustrerende. Man har ikke noen referansepunkter, og man vet ikke hvordan man skal forholde seg til både det ene og det andre fordi man ikke vet hva som bør forventes for det nivået barnet er på til en hver tid.

Vi har fått diagnosen Chondrodysplasi som paraplydiagnose. Under der har vi 'punctata' som del av diagnosen. Chondrodysplasi betyr 'misdannelser i skjelettet'. Punctata betyr 'punktvis'. Chondrodysplasi brukes blant annet når man har typer av dvergvekst. Så man kan konkludere med at vi da foreløpig jobber med diagnosen på vanlig språk; punktvis misdannelse i skjelett. Den opprinnelige diagnosen vi fikk før operasjonen og kontakten med spesialistene på Rikshospitalet, var 'Chondrodysplasi punctata Brachytelephalangisk type' (punktvise misdannelser i skjelettets ytterste ledd, type 1). Det igjen betydde- slik jeg ble forklart- at hun hadde dvergvekst i brusken spesielt mellom leddene i ytterledd som fngre, hender, ryggrad, føtter og tær. Det gikk derimot både genetikere og spesialistene på Rikshospitalet bort fra, fordi vårt barn ikke passet helt inn under diagnosen med sine symptomer og manglende sådanne.

Så nå lever vi i en pionertilværelse, der vi lærer mer for hver dag som går, oppdager nye ting og håper det vil komme til nytte for fagfolkene vi omgås til neste gang de treffer på et så unikt tilfelle som vårt barn er. Hell i uhell har hun siden fødselen blitt grundig fulgt opp av de beste barneleger på grunn av annen diagnose stilt i svangerskapet. Heldigvis for oss var den diagnosen helt feil, men for å være helt sikre, har hun blitt røntget, sjekket og fulgt opp jevnlig siden dag 1.

I svangerskapet fikk vi en annen diagnose som heldigvis ikke stemte. Den heter 'Arhinia' og betyr 'bortfall/uteblivelse av neseanlegg'. Det er både av medfødt og tilegnet type. Medfødt arhinia kalles 'congenital arhinia' (CA) og tilegnet arhinia kalles 'aquired arhinia' (AA). CA betyr at man blir født uten nesehull i kraniet, og manglende eller redusert ytre nese, gjerne med helt flatt ansikt der nesen skulle vært eller med en tipp med groper (ikke nesebor) i varierende grad. I slike tilfeller vil barna som fødes med dette i beste fall overleve hvis barneleger klarer å intubere den nyfødte raskt nok, og foreldre vil ikke kunne få barnet hjem før de har lært å håndtere både tracheostomi (pustehull laget i halsen under strupehode) og peg (sondeforing direkte i magen). Deretter trenger barnet konstant overvåking 24 timer i døgnet, og kan ikke komme av tracheostomi før det har lært å puste med munnen. Barn er født nesepustere, og kan derfor kvele hvis de ikke får puste med nesen.

Når man fødes med CA, vil man også være utsatt for midtlinjedefekter. Det betyr at alle organer både innvendig og utvendig kan ha defekter av større eller mindre grad.

Man kan vokse opp med CA. Det finnes ekstremt få tilfeller på verdensbasis av denne diagnosen, men de finnes, og det er levende eksempler på det!

I verstefalls scenario kan foster/nyfødte barn med CA dø av diagnosens alvorlighetsgrad. Det er derfor ekstremt viktig at mor og barn får tett oppfølging under svangerskapet, og at begge foreldre får nok kunnskap om situasjonen så de er forberedt på hva som er i vente. De må forberedes på tøffe tider, hardt arbeid og mange bekymringer, men likevel ikke glemme at ethvert barn er en velsignelse uansett.

AA betyr at man har tilegnet seg arhinia. Det kan skje ved sykdom som kreft, ulykker, brannskader osv. Det har sine konsekvenser for helse og liv det også. I hvilken grad kan jeg ikke si noe om. Den største forskjellen er at ved AA vil man - med mindre skaden er for omfattende - ha indre neseanlegg (nesehull i kraniet mellom øynene), og forhåpentligvis vil det være mulig med rekonstruerende plastikkirurgi eller neseprotese.


En annen diagnose jeg har letet informasjon om på nett er 'HURLER SYNDROM'. Dette er en sjelden tilstand som er terminal (dødelig) hvis den er ubehandlet. Jeg kan ikke gå inn på for mange detaljer om diagnosen, men viser til OMIM igjen for evt mer informasjon. Ellers kan man finne videosnutter på youtube og ellers informasjon på nettet.

I korte trekk, Hurlers syndrom er en sjelden metabolsk sykdom som presentere seg gradvis fra fødselen av. Årsaken er en genmutasjon i IDUA. Sterk reduksjon av eller fullstendig mangel på enzymaktivitet fører til utilstrekkelig lysosomal spalting av glukosaminoglykaner (GAG). På grunn av manglende nedbryting følger en opphopning av delvis nedbrutte substrater i kroppens bindevev. Dette forårsaker defekter og skader i bløtdelsstrukturer, skjelett og sentralnervesystem. Avleiringen fører gradvis til mer fremtredende symptomer. Ubehandleet inntrer død i tidlig alder, ofte som følger av kardiopulmonale komplikasjoner -hjerteproblemer

Ingen kommentarer:

Legg inn en kommentar